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Description
Mikrophthalmie - Irish Soft-Coated Wheaten TerrierEine Mutation im RBP4 Gen verursacht eine Fehlfaltung des RBP Proteins und in der Folge eine Strung des Vitamin A Transports von den mtterlichen Leberreserven zur Plazenta und zum sich entwickelnden fetalen Auge. Dies tritt nur auf, wenn eine homozygote Mutation im RBP4 Gen sowohl bei der Mutter als auch beim Nachwuchs vorliegt. Die Folge dieser Mutation fhrt zu schweren angeborenen Augenfehlbildungen bei Irish Soft Coated Wheaten Terriern. Hunde
Eine Mutation im RBP4-Gen verursacht eine Fehlfaltung des RBP-Proteins und in der Folge eine Störung des Vitamin-A-Transports von den mütterlichen Leberreserven zur Plazenta und zum sich entwickelnden fetalen Auge. Dies tritt nur auf, wenn eine homozygote Mutation im RBP4-Gen sowohl bei der Mutter als auch beim Nachwuchs vorliegt. Die Folge dieser Mutation führt zu schweren angeborenen Augenfehlbildungen bei Irish Soft-Coated Wheaten Terriern. Hunde leiden an bilateraler Mikrophthalmie, einem angeborenen Zustand (bei der Geburt vorhanden), bei dem Hunde sehr kleine Augen und anatomische Defekte haben, was zu unheilbarer Blindheit führt.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: RBP4-Gen
Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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