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Description
Progressive Retinaatrophie B Typ 1 (PRA-B1)Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe von genetisch heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen, die durch progressive Netzhautdegeneration und den Tod von Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. PRA betrifft ber hundert Hunderassen. Derzeit wurden mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Klinische Befunde bei PRA umfassen einen allmhlichen Verlust des Sehens und eine
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe von genetisch heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen, die durch progressive Netzhautdegeneration und den Tod von Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. PRA betrifft über hundert Hunderassen. Derzeit wurden mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Klinische Befunde bei PRA umfassen einen allmählichen Verlust des Sehens und eine Abschwächung der retinalen Blutgefäße, die aus der Degeneration der Photorezeptorschicht in der Netzhaut resultieren.
Bei Zwergschnauzern gibt es mehrere Formen von PRA, die sich im Alter des Auftretens und in der Geschlechtsverteilung unterscheiden (PRA B, PRA A). Bis vor kurzem wurde angenommen, dass das ursächliche Gen für PRA B PPT1 ist, jedoch betrug die Penetranz der getesteten Mutation nur 79 %, was einen großen Anteil der PRA B-Fälle unerklärt ließ. Im Jahr 2020 analysierten Kaukonen et al. PRA-betroffene Zwergschnauzer und fanden heraus, dass es 2 Typen von PRA B gibt – PRA B1, das mit dem HIVEP3-Gen assoziiert ist und die Mehrheit der Fälle erklärt, und PRA B2, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist (zum jetzigen Zeitpunkt ist die Mutation nicht bekannt).
In unserem Labor testen wir die HIVEP3-Genmutation, die als vollständig penetrant und kongruent mit klinischen Zeichen nachgewiesen wurde. Nicht alle Fälle von PRA können durch diesen Gentest bei Zwergschnauzern erklärt werden, da mindestens eine distincte Form von PRA neben der HIVEP3-assoziierten PRA B1 in der Rasse vorhanden ist.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: HIVEP3-Gen
Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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